Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.



Uczeni z Białegostoku rozpoczynają badania genetyczne polskich rysi

20 grudnia 2023, 09:34

Naukowcy z Uniwersytetu w Białymstoku, profesor Mirosław Ratkiewicz i doktor Maciej Matosiuk, rozpoczynają badania genetyczne rysi żyjących w Polsce. Prace, prowadzone na zlecenie Zachodniopomorskiego Towarzystwa Przyrodniczego, zaowocują też powstaniem biblioteki genotypów rysi. Obecnie w Polsce żyje mniej niż 120 rysi, które występują na terenie o powierzchni 13 200 km2. Celem projektu ma być zwiększenie liczby zwierząt do 149 i powiększenie areału ich występowania o minimum 4000 km2.


Palaczom kurczy się mózg

14 grudnia 2023, 09:58

Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.


Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie

12 grudnia 2023, 12:42

Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?


Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci

27 listopada 2023, 13:34

Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor


David Attenborough przekazał Kew Gardens nasiona wymarłej w stanie dzikim rośliny z Rapa Nui

20 listopada 2023, 13:28

Sir David Attenborough przekazał Królewskim Ogrodom Botanicznym w Kew (RBG Kew) 31 nasion cennej rośliny - perełkowca Sophora toromiro z Wyspy Wielkanocnej. Wcześniej podarowała mu je dr Sonia Haoa Cardinalli, archeolożka z Rapa Nui. S. toromiro należy do rodziny bobowatych. Jest endemitem z Wyspy Wielkanocnej. Ma charakterystyczne różowo zabarwione drewno, które niegdyś wykorzystywano w rzeźbach. Obecnie roślinę uznaje się za gatunek wymarły na wolności (ang. extinct in the wild, EW).


Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


W ocieplającym się świecie rośliny mogą... pogorszyć jakość powietrza

9 października 2023, 12:01

W miarę wzrostu globalnych temperatur drzewa będą emitowały więcej izoprenu, który pogorszy jakość powietrza, wynika z badań przeprowadzonych na Michigan State University. Do takich wniosków doszedł zespół profesora Toma Sharkeya z Plant Resilience Institute na MSU. Naukowcy zauważyli, że w wyższych temperaturach drzewa takie jak dąb czy topola wydzielają więcej izoprenu


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy